儿科神经系统疾病病例解析pdf/doc/txt格式电子书下载

书名：儿科神经系统疾病病例解析pdf/doc/txt格式电子书下载

推荐语：

作者：张建编

出版社：人民卫生出版社

出版时间：2017-12-01

书籍编号：30617792

ISBN：9787117232111

正文语种：中文

字数：342908

版次：1

所属分类：科学新知-医学

版权页

图书在版编目（CIP）数据

儿科神经系统疾病病例解析/张建主编.—北京：人民卫生出版社，2016

ISBN 978-7-117-23211-1

Ⅰ.①儿…　Ⅱ.①张…　Ⅲ.①小儿疾病-神经系统疾病-病案-分析　Ⅳ.①R748

中国版本图书馆CIP数据核字（2016）第220160号

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儿科神经系统疾病病例解析

主　　编：张　建

出版发行：人民卫生出版社有限公司

　　　　　人民卫生电子音像出版社有限公司

地　　址：北京市朝阳区潘家园南里19号

邮　　编：100021

E - mail：ipmph@pmph.com

制作单位：人民卫生电子音像出版社有限公司

排　　版：人民卫生电子音像出版社有限公司

制作时间：2017年12月

版 本 号：V1.0

格　　式：mobi

标准书号：ISBN 978-7-117-23211-1

策划编辑：闫宇航

责任编辑：闫宇航

打击盗版举报电话：010-59787491 E-mail：WQ@pmph.com

注：本电子书不包含增值服务内容，如需阅览，可购买正版纸质图书。

主编简介

张建，首都医科大学附属北京儿童医院神经外科主任医师、教授、硕士研究生导师、首都医科大学儿科医学院副院长、儿科学系副主任、首都医科大学神经外科学院院务委员。现任教育部儿科重大疾病研究重点实验室副主任、中国医师协会肿瘤规范化培训工作委员会副主任委员、中华医学会神经外科学分会小儿神经外科学组委员、北京医学会小儿外科学分会常务委员、首都医学发展基金评审专家、北京市发明专利奖评审专家、北京市儿童外科矫形支具工程技术研究中心主任。从事小儿外科、小儿神经外科临床医疗及教学、科研工作28年。先后参与完成国家“十一五”科技支撑计划中医重大疾病防治项目、北京市科委重大专项，主持北京市科委计划项目、北京市教委项目和北京市市委组织部优秀人才资助计划等项目，主持完成三项首都医科大学教育教学改革项目。曾获得中华医学科技三等奖、中国人民解放军医疗成果二等奖、北京市卫生系统“十百千”卫生人才“百”层次卫生人才、首都医科大学优秀教师、首都医科大学教育教学改革成果特等奖和一等奖等荣誉。

序

神经系统的遗传病和先天性疾病大部分起病于新生儿期及婴幼儿期。对医学生、年轻医师乃至高年资但不熟悉儿科神经系统疾病的医师而言，该著作所涉及的疾病常显抽象深奥，令人难于掌握。随着小儿神经系统疾病患者对医疗机构的需求日益增多，客观上使临床医务人员对此类疾病的关注度逐渐加强。上述因素均促成了这部以临床病例为线索且接近实战训练的专业书籍的设计和撰写。

本书包含小儿内科和外科神经系统92个病例，涵盖了小儿神经系统疾病各领域有代表性的病种，既包括常见病也包括罕见病。根据特征性的临床资料，每例都引导读者逐步展开对实验室检查、诊断、鉴别诊断、治疗方案、手术指征/禁忌、围手术管理和潜在问题的讨论，结尾是简明扼要的点评。为了便于读者快速掌握重点内容、提高学习效率，作者针对收集临床资料这一重要环节以及其他必要之处用方框的形式突出了极富专业性的提示，旨在尽可能满足临床实用性的需求。书中精心选取的150多幅涉及体征、影像、尿筛查和基因检测等项目的图片，使读者对复杂抽象的论述易于理解和应用。

该书编写的初衷不是将知识简单地拷贝给读者，而是在面对具体主诉和临床信息时有助于读者解决实际问题。为此，特地将常见症状、易重叠出现于多种疾病的症状以及鉴别诊断的疾病名称进行索引，便于读者快速查找阅读。

近二十位专注于儿科神经系统疾病的专家们在完成日常临床和教学工作的百忙之中克服精力、体力和时间上的困难，如期完稿，为编写此书奉献了他们丰富的临床经验和理论知识，将为提高儿科医生对小儿神经系统疾病的诊疗能力做出积极贡献。

共同学习，共同进步！

张金哲

中国工程院院士

首都医科大学附属北京儿童医院

2016年12月于北京

上篇　神经内科

第一章　代谢病

病例1　8个月余不能独坐，不能发叠音，伴抽搐3个月——甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症

【病例资料】

患儿，女，8个月23天。8月余不能独坐，不能发叠音，伴抽搐3个月。

重要提示（采集临床资料时需注意）

◆ 病史

（1）隐匿起病，喂养困难，智力运动发育迟缓，抽搐？

（2）多于感染后诱发，出现代谢性危象？

（3）围产期有无异常？

（4）有无类似疾病家族史？

◆ 体格检查

（1）体格发育情况：身长、体重、血压，心率？

（2）注意有无贫血貌？

（3）嗜睡、呼吸困难？

◆ 辅助检查

（1）血常规：贫血？

（2）血清叶酸、维生素B12浓度？

（3）血气：失代偿性代谢性酸中毒？

（4）头颅MRI：脑发育正常？

（5）脑电图？

（6）尿筛查、血同型半胱氨酸？

病史

患儿5个月会抬头，6个月会翻身，会逗笑，7个月可追光、追物。现患儿不会独坐、不会爬，不会发叠音。近3个月患儿无明显诱因出现抽搐，多发生于刚入睡和睡眠初醒时，表现为点头抱团样成串发作，每天发作5~7串不等，每串10~20下，发作后精神反应略差，四肢活动如常。为进一步诊治，以“智力、运动发育迟缓、抽搐待查”收入院。

患儿自发病以来，食欲缺乏，体重增长缓慢，睡眠不安。无特殊体味及尿味，二便正常。

既往史：母孕1产1，本患儿孕38⁺⁴周剖宫产（羊水少）出生体重1750g，否认宫内、产时及生后窒息史，出生后因“新生儿吸入性肺炎、新生儿缺氧缺血性脑病、足月小样儿”住院治疗，出院后喂养困难、食欲缺乏、体重增长缓慢。无类似家族病史。

体格检查

体温36.8℃，呼吸35次/分，脉搏120次/分，体重5kg，头围38cm，身长64cm。神志清晰，眼神欠灵活，高腭弓，皮肤菲薄，心肺腹查体未见明显异常，肌力正常，肌张力略低，病理征阴性。

辅助检查

（1）血常规：

WBC 5.6×10⁹/L，RBC 3.06×10¹²/L，Hb 90g/L，Plt 120×10⁹/L。

血同型半胱氨酸171.22μmol/L。

叶酸8.1μg/ml（正常），维生素B₁₂ 1386pg/ml（升高）。

（2）尿气相色谱质谱分析（尿筛查）：

甲基丙二酸血症（图1-1-1）。

图1-1-1　尿筛查图谱

（3）视频脑电图：

发作间期醒-睡各期全导联可见多量阵发杂乱不规则高波幅慢波，期间夹杂多灶性棘波、棘慢波、多棘慢波、尖慢波呈高度失律图形。

（4）头颅MRI：

脑发育不良（图1-1-2）。

（5）基因检测：

MMACHC c.609G＞A纯合突变（彩图1-1-3）。

图1-1-2　头颅MRI T₁

双侧额顶叶脑沟明显，脑外间隙增宽，双侧额叶窄小，脑白质容积减小，胼胝体薄

图1-1-3　基因检测图谱

箭头所示为突变部位

【诊断】

1.定性诊断

甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）合并同型半胱氨酸血症。

2.诊断要点

（1）智力、运动发育迟缓、喂养困难、抽搐。

（2）无叶酸及维生素B₁₂的缺乏。

（3）尿筛查：甲基丙二酸血症。

（4）血同型半胱氨酸明显升高。

（5）相关基因检测异常。

【鉴别诊断】

1.脑性瘫痪

是由于出生前到出生后一个月内各种原因所致的非进行性的脑损伤，主要表现为中枢性运动障碍及姿势异常，可伴有智力低下、癫痫、行为异常等。本患儿有围产期脑损伤的病史，应与本病鉴别。但本患儿有喂养困难，体重增长缓慢等表现，可行尿有机酸、氨基酸分析鉴别。

2.维生素B₁₂缺乏症

本病由于各种原因引起的维生素B₁₂缺乏，临床上可出现智力运动发育迟缓，尿筛查提示MMA，但其升高倍率较低，同时血维生素B₁₂浓度降低。可以行血清维生素B₁₂浓度检查相鉴别。

3.呆小症

由于甲状腺功能不全引起的智力运动发育迟缓、表情呆钝、身材矮小，但本病患儿出生时体重较重。本患儿有智力运动发育迟缓、身长明显比同龄儿短，应考虑本病，但患儿出生时为足月小样儿，因此不支持。可行甲状腺功能检查及尿有机酸、氨基酸分析鉴别。

4.染色体病

由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病，临床表现为智力运动发育迟缓、多发畸形等表现。本患儿有小头畸形，高腭弓应考虑。可应用染色体分析检查及尿有机酸、氨基酸分析鉴别。

【治疗及转归】

患儿住院第2天出现发热、嗜睡，行血气检查提示失代偿性代谢性酸中毒，给予碳酸氢钠、左旋肉碱100mg/（kg·d）静脉滴注纠正酸中毒治疗，腺苷钴胺1mg/次肌内注射治疗，同时给予对症抗感染治疗，3天后患儿体温正常，精神明显好转，复查尿筛查，MMA升高倍率由5066.9降至224.5。加用甜菜碱3g/（kg·d）治疗，托吡酯对症抗癫痫治疗，8个月后复查，患儿可扶走，无抽搐发作。

1.病因治疗

腺苷钴胺1mg每日肌注，或甲钴胺片每日1片，口服甜菜碱（1500mg每日2次）、左卡尼汀（500mg每日2次口服）、亚叶酸钙（15mg每日1次口服）。

2.对症治疗

伴有惊厥的患儿止惊治疗，代谢性危象的患儿静脉应用左旋肉碱静脉滴注治疗。

3.康复治疗

对留有不可逆的神经系统受累的患儿进行康复训练。

点评

甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病，是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素（维生素B₁₂）代谢缺陷所致。钴胺素代谢缺陷的CblC，CblD，CblF型患者生化特点表现为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。以CblC型常见，其编码基因为MMACHC（OMIM 277400），中国患儿以609G＞A为热点突变^［1~3］。临床表现为神经、血液、肝脏、肾脏和皮肤等多系统损伤^［4］，临床症状可在感染、劳累等应激情况下突然加重。预后与分型、发病时间、治疗时机及治疗依从性有关，平均死亡年龄2岁，病死率36%。维生素B₁₂有效型预后较好，维生素B₁₂无效型预后差。新生儿发病型病死率80%，迟发型临床进程稳定、程度轻。早期规律治疗可使部分神经、心血管系统及肾脏损害恢复，延误治疗则系统损害不可逆。

（王　珺）

参考文献

［1］王斐，韩连书，胡宇慧，等.甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析.中华儿科杂志，2009，47（3）：189-193.

［2］张尧，宋金清，刘平，等.甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症57例临床分析.中华儿科杂志，2007，45（7）：513-517.

［3］王珺，李尔珍，王立文，等基因捕获联合高通量测序技术在甲基丙二酸血症诊断中的应用.中华实用儿科临床杂志，2014，29（20）：1548-1551.

［4］常杏芝，杨艳玲，孙芳，等.甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症致多系统损害.临床儿科杂志，2005，23（8）：523-526.

病例2　出生后出现发育落后，伴倒退2个月——Leigh综合征

【病例资料】

患儿，女，1岁2个月，自生后发现发育落后，伴倒退2个月。

重要提示（采集临床资料时需注意）

◆ 病史

（1）对于发育落后或正常的婴幼儿，在有或无诱因的情况下出现发育倒退（感染、手术常为诱因），应考虑遗传代谢病的可能。

（2）对于婴幼儿在病史中应特别注意发育里程碑，应该详细询问；超过1岁半会走，说明运动发育落后，2岁还不会说话，说明语言发育落后。

（3）发育落后患者，应详细了解母亲妊娠期间、围产期情况，以判断是否与发育落后有关。

（4）既往病史及家族遗传史，尤其是母系家族史对诊断线粒体病有重要的提示意义。

病史

患儿为孕1产1，足月顺产，出生体重3.3kg，出生后会哭，哭声好，无缺氧窒息史，羊水、胎盘、脐带均无异常，新生儿期体健。出生后发现发育落后，6个月竖头、10个月翻身、12个月扶坐，一直不会爬，不会站；6个月知逗笑及追物，8个月认母，10个月能与外界有交流，1岁会叫人。自1岁开始，无明显诱因患儿逐渐倒退，表现为不会翻身、不会靠坐，不能叫人，对外界反应淡漠。呼吸平稳，食纳好，无呛咳，大小便正常。

既往史：母孕1个月左右有“先兆流产”史，口服保胎药至孕3个月，之后定期产检，无异常。生后母乳喂养，易呕吐，每天30~40次，生后28天因吐奶于当地住院治疗，诊断“幽门肥厚性狭窄”，未予特殊治疗，出生后6、7个月呕吐逐渐缓解。

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