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书名:内科学.内分泌科分册pdf/doc/txt格式电子书下载
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作者:童南伟,邢小平等编
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2015-10-01
书籍编号:30484613
ISBN:9787117212816
正文语种:中文
字数:367623
版次:1
所属分类:教材教辅-职业技术
版权信息
书名:内科学.内分泌科分册
作者:童南伟 邢小平
ISBN:9787117212816
版权所有 · 侵权必究
编者(按姓氏笔画排序)
王桂侠 吉林大学白求恩第一医院
包玉倩 上海市第六人民医院
邝 建 广东省人民医院
邢小平 北京协和医院
朱 梅 天津医科大学总医院
刘石平 中南大学湘雅二医院
刘礼斌 福建医科大学附属协和医院
杜建玲 大连医科大学附属第一医院
李 强 哈尔滨医科大学附属第二医院
杨 涛 江苏省人民医院
杨 静 山西医科大学第一医院
杨丽娟 中国人民解放军总医院
肖海鹏 中山大学附属第一医院
余学锋 华中科技大学同济医学院附属同济医院
张力辉 河北医科大学第二医院
陈 丽 山东大学齐鲁医院
陈 兵 重庆西南医院
单忠艳 中国医科大学附属第一医院
姚 斌 中山大学附属第三医院
夏维波 北京协和医院
郭晓蕙 北京大学第一医院
章 秋 安徽医科大学第一附属医院
童南伟 四川大学华西医院
秘书 任 艳 四川大学华西医院
出版说明
为深入贯彻国家卫生计生委、中央编办、国家发展改革委、教育部、财政部、人力资源社会保障部、国家中医药管理局联合发布的《关于建立住院医师规范化培训制度的指导意见》文件精神,满足全国各地住院医师规范化培训的要求,在国家卫生和计划生育委员会科教司领导和支持下,全国高等医药教材建设研究会、全国住院医师规范化培养教材评审委员会组织编写了《住院医师规范化培训规划教材》,人民卫生出版社正式出版。
本套教材的编写原则是:①坚持“三个对接”:与5年制的院校教育对接,与执业医师考试对接,与专科医师的准入和培训对接;②强调“三个转化”:在院校教育强调“三基”的基础上,本阶段强调把基本理论转化为临床实践、基本知识转化为临床思维、基本技能转化为临床能力;③强化“三个临床”:早临床、多临床、反复临床;④提高“四种能力”:职业道德、专业能力、人际沟通与团队合作能力、教学与科研的能力;⑤培养“三种素质”:职业素质、人文素质、综合素质;⑥实现“三医目标”:医病、医身、医心。不仅要诊治单个疾病,而且要关注患者整体,更要关爱患者心理。
本套教材强调“规范化”和“普适性”,实现培训过程与内容的统一标准和规范化。其中临床流程、思维与诊治均按照各学科临床诊疗指南、临床路径、专家共识及编写专家组一致认可的诊疗规范进行编写。在编写过程中不断地征集带教老师和学员意见并不断完善,实现“从临床中来,到临床中去”。本套教材的编写模式不同于本科院校教材的传统模式,注重体现PBL和CBL的教学方法,符合毕业后教育特点,并为下一阶段专科医师培训打下坚实的基础。
本套教材共47种。根据新近印发的《住院医师规范化培训内容与标准(试行)》的文件要求,分为临床学科(42种)、医学人文(5种)两类。本套教材充分考虑各学科内亚专科的培训特点,能够满足不同地区、不同层次的培训要求。
本套教材是在全面实施以“5+3”为主体的临床医学人才培养体系,深化医学教育改革,培养和建设一支适应人民群众健康保障需要的临床医师队伍的背景下组织编写的,希望全国广大住院医师培训基地在使用过程中提供宝贵意见。
国家卫生和计划生育委员会住院医师规范化培训规划教材 教 材 目 录
全国住院医师规范化培养教材评审委员会名单
总 顾 问 赵玉沛 沈晓明 王德炳 刘德培 吴孟超
刘允怡 陈灏珠 钟南山 杨宝峰
顾 问(按姓氏笔画排序)
冯友梅 武汉大学
吕兆丰 首都医科大学
闫剑群 西安交通大学
步 宏 四川大学
张英泽 河北医科大学
张学军 安徽医科大学
汪建平 中山大学
郑树森 浙江大学医学院
赵 群 中国医科大学
柯 杨 北京大学
桂永浩 复旦大学
陶立坚 中南大学
黄 钢 上海交通大学医学院
雷 寒 重庆医科大学
腾皋军 东南大学医学院
瞿 佳 温州医科大学
主任委员 王 辰 陈贤义
副主任委员(按姓氏笔画排序)
于晓松 中国医科大学第一附属医院
万学红 四川大学华西临床医学院/华西医院
王 虹 南京医科大学第一附属医院
刘继红 华中科技大学同济医学院附属同济医院
李 青 国家卫生和计划生育委员会医药卫生科技发展研究中心
杜 贤 人民卫生出版社
邵 洁 上海交通大学医学院附属瑞金医院
陈 红 北京大学人民医院
陈旻湖 中山大学附属第一医院
林建华 福建医科大学附属第一医院
唐安洲 广西医科大学附属一院
郭启勇 中国医科大学附属盛京医院
高海青 山东大学齐鲁医院
阎作勤 复旦大学附属中山医院
委 员(按姓氏笔画排序)
于凯江 哈尔滨医科大学附属第二医院
毛 颖 复旦大学附属华山医院
王 前 南方医科大学南方医院
王以朋 北京协和医院
王共先 南昌大学第一附属医院
占伊扬 江苏省人民医院
申昆玲 首都医科大学附属北京儿童医院
伍伟锋 广西医科大学第一附属医院
刘 彬 吉林大学第一医院
刘建国 天津医科大学总医院
刘青光 西安交通大学医学院第一附属医院
朱晒红 中南大学湘雅三医院
汤宝鹏 新疆医科大学第一附属医院
许 迅 上海市第一人民医院
吴一龙 广东省人民医院
张东华 哈尔滨医科大学附属第一医院
张成普 中国医科大学附属盛京医院
张学文 吉林大学中日联谊医院
李占江 首都医科大学附属北京安定医院
李海潮 北京大学第一医院
沈 晔 浙江大学医学院附属第一医院
狄 文 上海交通大学医学院附属仁济医院
邱海波 东南大学附属中大医院
陈 椿 福建医科大学附属协和医院
陈卫昌 苏州大学附属第一医院
陈昕煜 国家卫生和计划生育委员会科技教育司
周玉杰 首都医科大学附属北京安贞医院
罗天友 重庆医科大学附属第一医院
胡娅莉 南京大学医学院附属鼓楼医院
费广鹤 安徽医科大学第一附属医院
赵龙凤 山西医科大学第一临床医院
赵增仁 河北医科大学第一医院
唐北沙 中南大学湘雅医院
徐剑铖 第三军医大学第二附属医院(新桥医院)
贾建国 首都医科大学宣武医院
贾明艳 北京医学教育协会
高 亚 西安交通大学医学院第二附属医院(西北医院)
高 炜 北京大学第三医院
高长青 中国人民解放军总医院
诸葛启钏 温州医科大学附属第一医院
龚启勇 四川大学华西临床医学院/华西医院
董 蒨 青岛大学医学院附属医院
谢苗荣 首都医科大学附属北京友谊医院
主 编 简 介
童南伟
四川大学华西医院内分泌代谢科主任,博士,教授,博士生导师。现任中华医学会内分泌学分会副主任委员,中华医学会内分泌学分会糖尿病学组组长、肥胖学组副组长。曾负责四川大学华西医院大内科住院医师规范化培训工作多年,在该领域有一定的经验。主编内科住院医师规范化培训教材《内科学》,副主编及参编多本教材。获四川省科技进步奖2项。近3年间发表SCI论文15篇。作为负责人承担国家科技支撑计划、国家重大疾病新药创制计划、国家自然科学基金等多项课题。《中华内分泌代谢杂志》副主编。国家卫生计生委合理用药专家委员会内分泌专业组专家,国家卫生计生委医师定期考核委员会内分泌代谢医师专业专家。
邢小平
北京协和医院内分泌科主任,教授,博士生导师。现任中国医师协会内分泌代谢科医师分会副会长,中华医学会内分泌学分会骨代谢学组组长,中华医学会北京分会骨质疏松和骨矿盐疾病分会主任委员,北京医师协会内分泌专科医师分会主任委员。作为主要参加人及分课题负责人参加了美国中华医学基金(CMB)、国家“九五”“十五”“十一五”科技攻关项目及多项国家自然科学基金等课题的研究。获得过卫生部科技进步一等奖,国家科技进步二等奖等。
副主编简介
郭晓蕙
北京大学第一医院内分泌科主任,内科副主任,教授,博士生导师。现任北京市医学会内分泌学专业委员会主任委员,中华医学会内分泌学会第八届常委,中华医学会糖尿病学会第七届常委和教育管理学组组长,中国医师协会内分泌代谢专科分会第二届会长(现名誉会长)。《中国糖尿病杂志》副主编,《中华内分泌代谢杂志》《中华内科杂志》编委。参加多项国际多中心临床研究。获2003年北京市科学技术三等奖,妊娠糖尿病管理研究获中华医学二等奖。
肖海鹏
中山大学附属第一医院院长兼党委书记、中山大学名医、医学教务处处长,内分泌科首席专家,医学博士,二级教授,博士生导师。现任美国内分泌学会继续教育委员会委员,美国甲状腺学会委员,中国医师协会内分泌代谢科分会副会长、甲状腺疾病学组主任委员、全国医师定期考核内分泌专业编委会副主任委员,广东省医学会内分泌学会副主任委员,美国心血管内分泌杂志、《中华内分泌代谢杂志》《中华医学杂志》《中国糖尿病学杂志》编委。任教育部医学教育临床教学研究中心副秘书长,教育部高等教育临床医学教育指导委员会委员,卫计委职称考试命题基地副主任。全国高等医学院校临床专业本科教材《临床技能》主编、全国高等学校医学规划教材《临床医学导论》主编。获国家级教学成果奖二等奖,教育部“宝钢优秀教师”,广东省教学名师等荣誉。
余学锋
华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌科主任、教授、主任医师、博士生导师。现任中华医学会糖尿病学分会委员、中华医学会骨质疏松及矿物质疾病分会委员、中国医师协会内分泌代谢分会委员、湖北省医学会内分泌学会副主任委员、武汉市医学会内分泌代谢学分会主任委员。国家卫生和计划生育委员会临床合理用药专家委员会内分泌代谢专业组专家。《中国糖尿病杂志》《中华糖尿病杂志》《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》《临床内科杂志》《内科急危重症杂志》《药品评价》等杂志的编委。主要从事糖尿病及骨代谢方面的研究,在JCEM、Diabetologia、J Bone Miner Res、JBC、Int J Obes等杂志上发表了多篇论文。
陈兵
重庆西南医院内分泌科主任,教授,博士生导师。现任中华医学会内分泌分会常委,中国医师协会内科培训委员会副主委,中国医师协会内分泌代谢科委员,解放军医学科学委员会内分泌分会副主委,重庆市医学会内分泌专业委员会副主委,中华医学会内分泌分会甲状腺、糖尿病、垂体肾上腺、脂代谢学组成员。中华医学会糖尿病分会糖尿病足与周围血管病、再生医学学组成员。获国家自然科学基金和中国博士后基金等课题多项,在DIABETES等本专业著名杂志发表SCI论著20余篇。
前 言
《内科学 内分泌科分册》是依据国家卫生和计划生育委员会制定的《住院医师规范化培训内容与标准(试行)》细则,其中内科培训阶段对内分泌科学习的要求;参照执业医师考试大纲;结合目前我国内分泌疾病的现状及突出的公共卫生问题,为内科培训阶段的住院医师编写。
按照规范化培训计划,2~3个月内应该对内分泌科的主要疾病都有所了解或熟悉,也就是内科医生应该具备内分泌科知识及处理的基本能力。在内容的设计上我们增加了一些重要内容,如低钠血症、腺垂体(垂体前叶)功能减退症及肥胖症等;对“细则”中个别题目做了调整,如将痛风改为高尿酸血症与痛风,因为在人群中高尿酸血症的患病率远远高于痛风;对“细则”中操作部分将测量臀围作为基本技能删掉,因为这一指标目前已基本淘汰。本书重在实用,同时基于非专科医生对内分泌科疾病需要掌握最重要的可能不是治疗(因为治疗问题专业性太强,难掌握),最重要的是对内分泌科疾病不能“视而不见”(即误诊),对此必须引起高度重视。
本分册编写风格与其他内科学分册基本相似,力争培训读者的临床思维,与临床实际工作接轨,故特别为读者提供了临床容易发生的误判以及医患沟通的注意事项。
本书的编委都是国内临床经验较丰富的内分泌专家,他们将自己在工作中的经验无私地奉献出来,为编写工作付出了艰辛的劳动。特别是学术秘书任艳副教授在编写的组织工作以及后期统稿工作中付出了大量的时间和劳动,在此对他们表示衷心的感谢!
由于这是以全新风格编写的第一本一阶段规范化培训内科住院医师内分泌科学习用书,没有可以借鉴的样本,难免有不尽如人意之处甚至错误,望读者在使用中发现问题及时反馈,以便及时勘误或再版时更正。
童南伟 邢小平
2015年10月
第一篇 总 论
第一章 激素的分泌与调节
激素作为化学信使,在细胞间传递信息,协调机体的生长及分化、生殖并维持内环境的平衡。激素在血浆中与肝脏产生的球蛋白结合在一起进行转运,到达靶细胞后与膜受体或核受体结合,发挥生理作用。负反馈机制使激素的效应得到精确的调节。
一、激素的生理功能
“激素”(hormone)一词源于希腊语,其意为“使之兴奋”。激素是细胞与细胞之间传递信息的化学信号物质,经血液或组织液传递,作用于远距细胞(内分泌)、邻近细胞(旁分泌)或自身细胞(自分泌),负责协调机体不同部位的活动。
异常水平的激素将对生理功能产生不利的影响:例如正常水平的甲状腺激素对心肌收缩、外周血管阻力具有十分重要的意义,但甲状腺功能亢进症或甲状腺功能减退症均会对心血管系统产生不利的影响。某一种激素可以具有多种功能:例如甲状腺激素不仅可以促进胚胎神经元的发育、幼年期骨化中心的发育成熟(与生长激素协同作用),还能够使全身多数组织耗氧量增大,并调节葡萄糖、脂质和蛋白质三大物质代谢。糖皮质激素不仅可以调节生长发育和物质代谢,还具有抗炎、抗休克和免疫抑制作用。每一种生理功能又受到多种激素的调节:例如血糖稳态的维持,就受到胰岛素、胰高血糖素、生长激素、肾上腺素等多种激素的调控。
根据化学特性可将激素分为四类:①肽类激素:主要有下丘脑调节肽、神经垂体激素、腺垂体激素、胰岛素、甲状旁腺素、降钙素以及消化道激素等。肽类激素较易溶于水;②氨基酸类激素:主要有甲状腺素;③胺类激素:包括肾上腺素、去甲肾上腺、褪黑素;④类固醇(甾体)激素:由肾上腺皮质和性腺等合成的激素,主要有糖皮质激素(皮质醇)、盐皮质激素(醛固酮)、雌激素、孕激素、雄激素、1,25(OH)2D3等。类固醇激素较易溶于脂肪中。主要激素按结构分类见表1-1。
表1-1 主要激素按结构分类
续表
随着科技的发展,越来越多具有生理功能的激素被发现。比如胰高糖素样肽-1(glucagonlike peptide-1,GLP-1)主要由小肠黏膜L细胞合成分泌。葡萄糖或混合饮食可以刺激GLP-1分泌,GLP-1具有葡萄糖依赖性的促进胰岛素分泌作用。GLP-1与胰岛β细胞膜上的GLP-1受体结合后,通过G蛋白偶联受体(463氨基酸残基、7个跨膜结构域)-cAMP-IP3-Ca2+转导通路,促进胰岛素分泌。
二、激素细胞信号传导方式
激素要发挥作用,首先要与其特异性的受体结合。肽类激素是水溶性的,不能跨过脂质的细胞膜,因此它们的受体部分位于细胞外。大多数经典的肽类激素的受体是G-蛋白偶联受体(GPCR),它们既可以具有相对短的细胞外氨基末端结构域(例如肾上腺素、促性腺激素释放激素),也可以具有较长的细胞外结构域(例如TSH、LH、PTH)。细胞外激素-受体相互作用引起细胞内相关的G蛋白三聚体解离,导致细胞膜离子通道打开或者激活细胞膜结合酶,刺激(或抑制)第二信使如cAMP(环磷酸腺苷)或二酰甘油、磷脂酰肌醇的产生。这些第二信使紧接着活化丝氨酸/苏氨酸激酶或磷酸酯酶。蛋白激酶活化的三个作用是:①改变特定细胞内酶的活性;②激活核转录因子;③磷酸化一系列蛋白激酶的丝氨酸/苏氨酸残基,最终调节转录。
第二种最常见的细胞表面受体是胰岛素、生长激素、催乳素、大多数生长因子和细胞因子的信号传导受体。这是一种跨膜受体,其胞内结构域(例如胰岛素和胰岛素样生长因子受体)或相关的细胞内分子(例如生长激素受体、催乳素和细胞因子受体)具有蛋白酪氨酸激酶活性。生长因子等激素结合到胞外结构域,导致与相邻的受体二聚化,发生自身磷酸化或磷酸化相关的酶。随后,这些蛋白激酶的活化的作用与上文所述类似。
生长因子具有促进发育的作用,比如胰岛素样生长因子既可以促进正常细胞也可以促进肿瘤细胞的增殖,但到目前为止它们在肿瘤发生中的作用仍不清楚。肿瘤组织表达的生长因子受体有可能成为治疗肿瘤的靶点。性激素可以导致或促进乳腺癌、子宫内膜癌和前列腺癌的发生。TSH、LH、FSH与甲状腺癌、睾丸癌和卵巢癌也有密切的关系。肿瘤细胞可以产生类激素样物质,比如恶性肿瘤可以产生甲状旁腺激素相关多肽(PTHrP)引起高钙血症和低磷血症、异位ACTH增多引起库欣综合征。此外肿瘤治疗也可能引起内分泌系统的紊乱。
三、激素的反馈调节
发育、生殖和内环境稳定是在多种激素的协同作用下取得的。当激素产生适度效应后,信号就终止。当外周激素水平下降时,垂体前叶在下丘脑释放或抑制激素的调节下分泌相应的促激素,刺激靶腺合成和分泌激素,当外周激素水平恢复正常时,通过负反馈机制减少下丘脑-垂体系统促激素的产生(图1-1)。正反馈调节相对较少,常见于婴儿吮吸乳头,下丘脑发出信号使垂体后叶释放催产素和受雌激素调节的月经周期中黄体生成素激增。除下丘脑-垂体-甲状腺轴、下丘脑-垂体-肾上腺轴和下丘脑-垂体-性腺轴外,所有激素都具有某种形式的反馈关系。其他的反馈关系还见于离子与激素(钙离子与甲状旁腺激素及降钙素,钾离子与醛固酮,钠离子与心房利钠肽)、代谢产物与激素(血糖与胰岛素及胰高血糖素)、渗透压或细胞外液容量与激素(醛固酮、肾素及加压素)等。
图1-1
生理效应是许多不同类型细胞和器官协同作用的结果。例如2型糖尿病的核心特征为胰岛β细胞与胰岛素敏感组织(肝脏、肌肉、脂肪等)之间的反馈回路失调,当存在胰岛素抵抗时,β细胞通过增加胰岛素的输出保持正常的血糖稳态。又例如当血钙浓度下降,甲状旁腺素(PTH)分泌增加,促进骨的吸收,同时促进肾脏活性维生素D的合成。活性维生素D又可以促进肠道对钙的吸收。
反馈调节使激素水平维持在一定的范围内。反馈调节原理是大多数内分泌功能研究的基础。正常反馈关系的丧失提示该内分泌系统的病变。例如皮质醇增多症时,皮质醇的分泌不能被地塞米松所抑制,提示垂体-肾上腺轴呈病理状态。当然,内分泌系统反馈调节作用也有例外,比如异源激素的产生,无论是来自肿瘤还是来自非肿瘤组织,几乎都不受反馈机制的调节。
(肖海鹏)
第二章 内分泌代谢病的诊断
内分泌医师的主要工作是对患者的症状、体征进行诊断评估,对疾病和正常变异作出区分,对于激素不足或过多导致的疾病进行处理。实验室激素浓度的测定是诊断的重要依据。临床常见的内分泌代谢疾病有:糖尿病、甲状腺功能亢进或减退症、甲状腺结节、垂体疾病、肾上腺疾病、性腺疾病、肥胖症、高脂血症、骨质疏松症、痛风和水电解质紊乱。
一、内分泌代谢疾病的病理机制
内分泌系统功能低下的原因有:①腺体损毁:常见的原因为自身免疫性疾病,比如1型糖尿病、甲状腺功能减退症、肾上腺皮质功能不全和性腺功能不全。其他原因包括肿瘤、感染和出血;②内分泌腺体以外的疾病:比如严重全身性疾病导致的低T3综合征,肾脏疾病导致的低促红细胞生成素性贫血;③激素生物合成的缺陷:激素的遗传基因缺陷可能导致物质代谢的异常,比如位于6号染色体的21羟化酶基因突变导致糖皮质和(或)盐皮质类固醇减少,患者可出现失盐的症状。
内分泌系统功能亢进的原因有:①肿瘤:例如垂体瘤导致垂体激素的分泌增多(如PRL、TSH、ACTH、GH、LH、FSH);甲状旁腺肿瘤产生过量的PTH;胰岛素瘤产生过量的胰岛素;甲状腺髓样癌产生过多的降钙素;肾上腺肿瘤产生过多的皮质醇或醛固酮等;需要注意的少见情况是,肿瘤对正常内分泌腺组织的压迫可以引起某些相关激素的分泌减少;②增生:低钙可以刺激甲状旁腺的增生,PTH分泌增多;肾上腺的增生可以导致皮质醇、醛固酮的增多;卵巢的增生可以引起多囊卵巢综合征;③自身免疫性疾病:常见于甲状腺功能亢进症,此时TSH受体被刺激性抗体(TSAb)所激活;④外源性激素过量:例如在治疗系统性红斑狼疮、肾病综合征、哮喘等疾病时,长期使用糖皮质激素可以导致库欣综合征。
少见的情况是,激素水平升高或正常,但临床仍表现为激素缺乏,用激素替代治疗不能够纠正。这种激素抵抗的原因有:①获得性:由于已存在的疾病损伤了靶组织对激素的反应,比如在应激情况下的胰岛素抵抗;②遗传性:由于受体基因缺陷导致激素抵抗,例如肾性尿崩症(ADH受体基因突变,致肾小管对ADH的作用不敏感)。
二、诊断方法
内分泌疾病的诊断应包括功能诊断、定位诊断和病因诊断。
首先通过激素的生理功能和产生部位发现疾病的线索,比如高代谢症状可以由甲状腺激素过多引起,向心性肥胖、皮肤紫纹可以由皮质醇增多引起,多尿、口干可以由血糖升高引起,低血钾可以由醛固酮水平升高引起。其他内分泌系统的典型症状有:肥胖、消瘦、月经紊乱、身材矮小/身高过长、头痛、性欲减退等。典型的体征有:皮肤色素沉着、皮肤紫纹和痤疮、多毛与毛发脱落、男性乳腺发育、突眼、溢乳和闭经、骨痛和骨折等。
在详细的病史和体格检查之后,通过激素测定和内分泌试验确定是激素过多、激素缺乏还是激素抵抗。利用血或尿的标本进行免疫学分析是检测激素水平的主要方法。可以在随机状态下、基础状态下和刺激状态下检测激素水平。随机状态的检测包括:随机血糖、尿白蛋白/肌酐的比值、高血压急性发作期间尿VMA/肌酐的比值等。刺激状态的试验有:肾素-血管紧张素激发试验、醛固酮卧立位试验、冷加压-胰高血糖素激发试验、葡萄糖耐量试验、禁水加压试验、饥饿试验、TRH兴奋试验、ACTH兴奋试验等。抑制状态的试验有:地塞米松抑制试验、生理盐水输注抑制醛固酮试验、螺内酯试验、酚妥拉明阻滞试验等。掌握各种内分泌试验的原理、步骤、解释对于疾病的诊断具有至关重要的意义。但是在对实验结果进行分析时要注意以下影响因素:年龄、性别、运动、体位、肝肾功能、精神状态、伴随疾病及药物。比如饮水量过多(>5L/d),可能使24小时尿游离皮质醇水平呈现假阳性结果。某些药物(噻嗪类利尿剂、环孢素等)、肾脏疾病、高嘌呤饮食都可以升高血尿酸水平。另外不同实验室可能采用不同的检测方法,有不同的参考值范围,例如生长激素可以通过酶联免疫、化学发光免疫和放射免疫等方法测定。对异常的检查结果宜动态观察,并与患者的临床表现结合在一起分析。同时评估某一反馈系统中的各级变量有助于判断激素过多、过少以及病变部位,如血清TSH水平增高时,测定同一血标本中的甲状腺激素水平有助于判断病变在甲状腺还是在垂体。
免疫学、影像学、基因检查有助于确定病因为自身免疫、肿瘤、炎症还是遗传性疾病。超声、CT、磁共振等在定位诊断方面发挥一定的作用,但也有不同的适应证及局限性,比如甲状腺结节的良恶性鉴别首选超声,观察垂体及其周围组织首选磁共振,观察肾上腺有无腺瘤及增生首选CT等等。目前,随着影像学的普及,体检发现了许多“意外瘤”,患者并无相应的症状或体征。如果既往无恶性肿瘤的病史、影像学无恶性的征象、肿物无活跃的激素分泌,可以定期观察。
三、诊断标准
内分泌功能是由精密测定血中激素浓度或生化指标进行评估。例如糖尿病、低血糖症、甲状腺毒症、库欣综合征、高尿酸血症等。以糖尿病为例,糖尿病诊断切点的确定主要基于以下两点:①血浆葡萄糖水平与糖尿病特异性的微血管并发症(特别是视网膜病变)有关;②人群血浆葡萄糖水平的分布。但实际上在连续变量中划定一个特异性的切点以确定高血糖的诊断是有一定困难的。而且,年龄、性别和种族等其他因素也和定义的正常值有关。所以对于血糖在未达到“诊断标准”的临界范围内的患者应该密切随访。另外以低血糖症为例,一般而言以静脉血浆葡萄糖浓度低于3.0mmol/L(54mg/dl)作为低血糖症的诊断标准,但事实上,血糖低于3.9mmol/L时胰高血糖素、肾上腺素已开始释放,为了给糖尿病患者自我处理的时间,预防临床低血糖的发作,对于糖尿病患者个体而言,低血糖定义为血浆、指尖或动态血糖监测血糖水平≤3.9mmol/L(70mg/dl)。
四、鉴别诊断
常见的鉴别诊断包括继发性高血压的鉴别诊断、高血压伴低血钾的鉴别诊断、1型糖尿病和2型糖尿病的鉴别诊断、多尿的鉴别诊断、甲状腺肿大及结节的鉴别诊断、库欣综合征的鉴别诊断、低血糖的鉴别诊断、肥胖症的鉴别诊断。比如高血压伴低血钾可见于:高血压患者服用利尿剂、原发性醛固酮增多症、肾动脉狭窄、库欣综合征、先天性肾上腺皮质增生(17-α羟化酶缺乏、11-β羟化酶缺乏)、Liddle综合征等。
一元论的诊断思维同样适用于内分泌疾病,比如腹痛、呕吐、发热、多尿、消瘦,应注意糖尿病酮症酸中毒。发热、房颤、消瘦要注意甲亢危象。先后出现肾上腺皮质功能低下、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下和卵巢功能低下等要考虑自身免疫性多内分泌腺功能减退症。头痛、高泌乳素血症、ACTH水平低下及尿崩症合并存在要考虑淋巴细胞性垂体炎。
事实上,很多时候并不能在第一时间作出鉴别诊断。其中的原因除了医生自己的认知水平之外,还包括疾病的异质性,比如有些人既有
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